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百度 所以,应当用中医药文化助推社会主义核心价值观的践行,这是打开中华文明宝库的一把钥匙。

发病时间:不清楚

先天愚型婴儿的表现

补充说明:先天愚型婴儿的表现

a******W 2025-08-04 15:23

先天愚型 通贯掌 鼻梁 颈短 智力落后 心脏 缺陷 发育 染色体畸变 大脑 智力低下 骨骼 软组织 内眦赘皮 先天性心脏病 胎儿 呼吸困难 发绀 消化 吞咽困难 口腔 食管 呕吐 腹泻 便秘 消化不良 手术 矫正 21-三体综合征 发育迟缓 舌头

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精选回答(1)

荆永珍 副主任医师 牡丹江市第二人民医院 三甲

擅长:阴道炎,盆腔炎,不孕不育,月经不调,宫颈炎,子宫肌瘤,宫颈癌,子宫内膜癌等疾病的诊治。

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先天愚型一般指的是21-三体综合征,21-三体综合征婴儿的表现主要有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、运动发育迟缓、特殊气味等。

1、特殊面容

21-三体综合征婴儿的头型比较特殊,头顶部的前后径比较短,而且前额的突出度比较大,鼻梁比较低,眼裂比较小,眼角比较小,眼距比较宽。口腔可能会出现裂纹,舌头常伸出口外。

2、智力低下

智力低下是21-三体综合征婴儿的重要特征,出生后的智力可能会比较低下,随着年龄的增长,智力可能会有所提高,但也可能没有提高。

3、生长发育迟缓

21-三体综合征婴儿的身高和体重增长可能会比较缓慢,出牙比较晚,体格发育可能也会比较迟缓。

4、运动发育迟缓

婴儿可能会出现运动发育迟缓的情况,如坐、站、走的时间都比较晚,动作可能会比较僵硬,不能完成翻身、坐、站的动作。

5、特殊气味

如果婴儿存在先天愚型,可能会出现特殊的气味,如尿味、汗味等。

如果出现上述症状,建议家长及时带婴儿到医院进行检查并治疗,以免延误病情。

2025-08-04 12:04

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医生回答(2)

闵阳华 主治医师 三甲

找医生

先天愚型婴儿可能表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷、消化系统异常等症状。由于先天愚型涉及多个系统的发育问题,建议及时带孩子到医院的儿科或遗传代谢科进行详细评估和治疗。
1.智力落后
由于染色体畸变导致遗传物质结构和功能发生改变,影响了大脑正常发育,从而出现智力低下的现象。主要表现为认知能力低下,包括感知觉、记忆、语言、思维、想象等方面发育障碍,涉及大脑皮层等多个区域。
2.特殊面容
由于基因突变引起的表型特征异常,导致面部骨骼和软组织发育不协调,形成独特的面容表现。典型特征包括眼裂斜上方、鼻梁扁平、内眦赘皮等,这些特征可能伴随整个生命过程。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体畸变导致机体无法获取足够的营养物质,进而影响正常的生长发育。通常会表现为身高体重低于同龄人平均值,生长速度减慢,但其他身体比例可能接近正常。
4.心脏缺陷
先天性心脏病是由胎儿期心血管发育异常所致,心脏结构未按正常计划分化和连接,导致出生时即存在心脏解剖学上的异常。心脏缺陷可能导致血液循环受阻,引发呼吸困难、发绀等症状。心脏超声是常用的诊断手段。
5.消化系统异常
由于染色体畸变导致消化道结构异常或功能障碍,可引起吞咽困难、喂养困难等问题。涉及口腔、食管、胃肠道等部位,临床表现为呕吐、腹泻或便秘等消化不良症状。
针对先天愚型婴儿的相关评估和诊疗,建议进行染色体分析以确认诊断。必要时,还需要进行超声心动图、脑部磁共振成像等相关检查。治疗措施主要包括早期教育干预和必要的手术矫正,如心脏手术。家长应注意定期带孩子进行体检,监测其生长发育情况,同时关注并预防相关并发症的发生。

2025-08-04 08:04

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丁雷明 主治医师 三甲

擅长:全科

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先天愚型婴儿可能表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷、消化系统异常等症状。由于先天愚型涉及多个系统的发育问题,建议及时带孩子到医院的儿科或遗传代谢科进行详细评估和治疗。
1.智力落后
由于染色体畸变导致遗传物质结构和功能发生改变,影响了大脑正常发育,从而出现智力低下的现象。主要表现为认知能力低下,包括感知觉、记忆、语言、思维、想象等方面发育障碍,涉及大脑皮层等多个区域。
2.特殊面容
由于基因突变引起的表型特征异常,导致面部骨骼和软组织发育不协调,形成独特的面容表现。典型特征包括眼裂斜上方、鼻梁扁平、内眦赘皮等,这些特征可能伴随整个生命过程。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体畸变导致机体无法获取足够的营养物质,进而影响正常的生长发育。通常会表现为身高体重低于同龄人平均值,生长速度减慢,但其他身体比例可能接近正常。
4.心脏缺陷
先天性心脏病是由胎儿期心血管发育异常所致,心脏结构未按正常计划分化和连接,导致出生时即存在心脏解剖学上的异常。心脏缺陷可能导致血液循环受阻,引发呼吸困难、发绀等症状。心脏超声是常用的诊断手段。
5.消化系统异常
由于染色体畸变导致消化道结构异常或功能障碍,可引起吞咽困难、喂养困难等问题。涉及口腔、食管、胃肠道等部位,临床表现为呕吐、腹泻或便秘等消化不良症状。
针对先天愚型婴儿的相关评估和诊疗,建议进行染色体分析以确认诊断。必要时,还需要进行超声心动图、脑部磁共振成像等相关检查。治疗措施主要包括早期教育干预和必要的手术矫正,如心脏手术。家长应注意定期带孩子进行体检,监测其生长发育情况,同时关注并预防相关并发症的发生。

2025-08-04 15:22

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疾病百科

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?通贯掌

通贯掌是指掌纹两线合并为一线贯通全掌。通贯掌纹,是一种很特殊的掌纹。智慧线和感情线合为一,横贯全掌,为真通贯掌。其它各种通贯掌都是假通贯掌。有通贯掌纹者,命运很不同,概因掌纹与其它相关因素所致。这种掌纹多见于先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征患儿。但不是所有通贯掌的孩子都有染色体疾病,在正常人中,约有5% ~ 8%的人是通贯掌。

  • 症状起因:通贯掌者有极强的遗传倾向,即其人的体质、智力、寿命、疾病的发展状况,均与父母情况接近,并没有发现通贯掌者智力低下的规律。通过遗传,在亲子之间,通贯掌很容易桥贯掌向转化。 先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征也可能引起通贯掌。先天愚型的孩子,除了有通贯掌之外,还有智力低下、经常张口伸舌、牙齿发育不全、身材矮小、手指发育不良等多种症状。13- 三体综合征的孩子,除有通贯掌外,还有小头、智力低下、鼻梁凸出、眼睑下垂、小下颌、小眼球、拇指短等症状。

  • 可能疾病: 小儿帕套综合征

  • 常见检查:

  • 就诊科室:中医

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