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哪一条染色体和多囊肾遗传有关系吗
补充说明：哪一条染色体和多囊肾遗传有关系吗
2025-08-04 12:31
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多囊肾是由16号染色体上的PKD1和4号染色体上的PKD2基因突变引起的常染色体显性遗传病。
多囊肾是一种常染色体显性遗传病，涉及多个基因突变，其中主要与PKD1和PKD2两个基因有关。这两个基因分别位于16号和4号染色体上，异常表达会导致肾脏出现无数小囊泡，从而引起肾脏功能逐渐受损。
多囊肾也可能受线粒体DNA突变的影响，但较为罕见。这种情况下，病变通常更广泛且症状更为严重。
对于存在家族史或自身疑似多囊肾者，建议定期进行肾功能检查以及超声波监测以评估病情进展。若确诊为多囊肾，则应避免高盐饮食，并遵医嘱使用保肾药物治疗。
2025-08-04 22:40
举报多囊肾是由16号染色体上的PKD1和4号染色体上的PKD2基因突变引起的常染色体显性遗传病。
多囊肾是一种常染色体显性遗传病，涉及多个基因突变，其中主要与PKD1和PKD2两个基因有关。这两个基因分别位于16号和4号染色体上，异常表达会导致肾脏出现无数小囊泡，从而引起肾脏功能逐渐受损。
多囊肾也可能受线粒体DNA突变的影响，但较为罕见。这种情况下，病变通常更广泛且症状更为严重。
对于存在家族史或自身疑似多囊肾者，建议定期进行肾功能检查以及超声波监测以评估病情进展。若确诊为多囊肾，则应避免高盐饮食，并遵医嘱使用保肾药物治疗。
2025-08-04 13:51
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多囊肾为肾实质中有无数的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾和常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾。
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