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唐氏综合征的孩子面容一定畸形吗
补充说明:唐氏综合征的孩子面容一定畸形吗
2025-08-04 17:17
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唐氏综合征面容可能不畸形。
唐氏综合征是一种染色体异常导致的疾病,其特征包括智力发育迟缓、特殊面容等。然而,每个唐氏综合征患者的表现可能有所不同,有些可能没有明显的面容畸形,而有些则可能有轻微的面部特征改变。因此,不能简单地将唐氏综合征与面容畸形划等号,个体差异很大。
2025-08-04 18:34
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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