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肾上腺脑白质营养不良基因突变的症状是什么
补充说明：肾上腺脑白质营养不良基因突变的症状是什么
a******W 2025-08-04 10:20
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精选回答(1)
肾上腺脑白质营养不良基因突变导致的症状包括肾上腺皮质功能减退、生长迟缓、精神运动发育迟滞、视力障碍、共济失调，这些症状可能伴随患者的整个成长过程，建议及时就医以获得专业治疗。
1.肾上腺皮质功能减退
肾上腺脑白质营养不良是由于ABCA7基因突变导致脂肪酸代谢异常，影响神经递质合成和再生，进而引发中枢神经系统髓鞘脱失。肾上腺皮质功能减退是因为下丘脑-垂体-肾上腺轴的功能障碍。肾上腺皮质激素主要由肾上腺皮质分泌，在调节电解质平衡、血压以及应激反应等方面发挥重要作用。
2.生长迟缓
由于基因突变导致蛋白酶体途径缺陷，影响了细胞内蛋白质降解过程中的多个环节，造成溶酶体内贮积过多的未折叠蛋白，干扰了正常的细胞功能，包括生长因子信号转导通路的正常运行，从而抑制了细胞增殖。生长迟缓表现为身高低于同龄人平均值，可能伴有体重偏低。
3.精神运动发育迟滞
精神运动发育迟滞是由多种原因引起的儿童全面发育水平落后于正常儿童平均水平的一种表现，涉及认知、语言、社会交往、精细运动和粗大运动等各个方面。基因突变导致大脑发育受阻，影响智力和运动能力的发展。患者可能存在理解能力和学习能力低下，同时伴随有社交互动困难等问题。
4.视力障碍
基因突变导致视网膜色素上皮功能受损，无法有效地维持视杆细胞外节盘膜的稳定性，使得感光细胞逐渐丧失功能，最终导致视力下降。视力障碍通常表现为近视、视野缩小等症状，严重时可导致盲。
5.共济失调
共济失调是由于基因突变导致的小脑功能障碍，小脑负责协调身体各部分之间的运动，当其功能受到影响时，就会出现步态不稳、肢体协调性差等症状。共济失调多发生在脊髓小脑束、前庭小脑纤维、脊髓小脑联系束处，这些部位的病变会导致肌肉张力降低、随意运动协调障碍等情况发生。
针对以上症状，建议进行血液生化检测以评估肾上腺皮质功能，头颅MRI用于观察脑部结构异常，眼科检查包括视力测试和眼底检查。治疗措施可能包括糖皮质激素替代疗法和免疫调节药物。患者应注意保持良好的生活习惯，避免过度疲劳和感染，定期复查相关指标，以便及时发现并处理病情变化。
2025-08-04 10:20
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眼功能包括形觉、色觉和光觉。视力是比较精确地表示形觉的功能，可分为中心视力和周边视力。中心视力是通过黄斑中心获得的，周边视力指黄斑以外的视网膜功能。故视力是视功能的具体表现之一。视力发生障碍，虽然很轻微，也说明视力功能受到了影响。
症状起因：首先应了解从视网膜接受视信息，到在大脑视皮层形成视觉的整个神经冲动传递的径路，即视路。来自视网膜神经节细胞的神经纤维，通过巩膜筛板，汇集成视神经。在视神经段内，视网膜鼻、颞侧来的纤维同行，到视交叉，视网膜鼻侧部位的神经纤维互相交叉到对侧，与该侧视神经未交叉的视网膜颞侧部位的神经纤维构成视束，一直伸人到外侧膝状体，在此交换神经元后进人视放射，再经内囊进到大脑枕叶的视皮层。当光线射人眼内，经眼的屈光系统(角膜、晶体、玻璃体)的折射，聚焦在视网膜上，经过神经节细胞层和双极细胞层，达到感光细胞层，感光细胞内富含由维生素A与蛋白的结合体之感光物质，称为感光色素(视紫红质与视紫蓝质)，感光色素在光的作用下，产生一系列光化学变化——褪色分解，并产生示能量，将光能转化为电能，发生电位，进而引起视觉冲动，通过视路传导，到达大脑枕叶后部距状沟的皮质视中枢，产生视觉。故某种原因，如炎症、外伤、肿瘤、血管病等，导致自角膜至枕叶视中枢其间的任何部位的病变，都可引起视力障碍。 引起视力障碍的病变所在部位甚为广泛，因而造成视力障碍的原因也多种多样。 1.炎症 是引起视力障碍最常见的原因。 (1)感染性：由细菌、病毒、衣原体、真菌、寄生虫等引起的角膜炎、角膜溃疡、虹膜睫状体炎、脉络膜炎、眼内炎、全眼球炎、眼眶蜂窝织炎等。 (2)非感染性：泡性角膜炎、角膜基质炎、葡萄膜炎(包括虹膜睫状体炎、脉络膜炎)、交感性眼炎、原田病、Behcet病等。 2.屈光不正 近视、远视、散光、老视。 3.斜视、弱视。 4.眼外伤 眼球穿孔伤、钝挫伤、爆炸伤。化学烧伤、辐射伤等。 5.青光眼 6.各种眼病所致之后遗症 角膜瘢痕、瞳孔膜闭、瞳孔闭锁、玻璃体混浊。 7.全身循环障碍和代谢障碍以及遗传性疾病所致各种眼病变 高血压性视网膜病变，糖尿病性视网膜病变，肾炎性视网膜病变，妊娠高血压综合征性视网膜病变，血液病性视网膜病变，视网膜色素变性，黄斑变性，缺血性视神经病变，Leber病等各种眼底病变，糖尿病性白内障。 8.视网膜血管病和视网膜脱离 视网膜动脉阻塞，视网膜静脉阻塞，中心脏浆液性脉络膜视网膜病变，视网膜血管炎，视网膜脱离等。 9.老年性和变性病变 老年性白内障，角膜变性，老年性黄斑变性。 10.肿瘤 眼内肿瘤、眼眶肿瘤或侵及眼球的眼睑肿瘤等。 11.其他 视路病变、诈盲。
常见检查：
就诊科室：眼科、普外科
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增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
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