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唐氏综合征前期体检能查出来吗
补充说明：唐氏综合征前期体检能查出来吗
2025-08-04 17:19
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唐氏综合征前期体检可能查出部分染色体异常，需进一步确诊。
唐氏综合征前期体检主要是指在怀孕早期进行的产前筛查，通过血液检测和超声检查来评估胎儿是否存在染色体异常。前期体检通过染色体分析可提供风险信息，但并非所有异常都能被发现。如果孕妇有家族史或自身存在染色体异常，可能导致唐氏综合征前期体检结果假阳性，需要进一步确认。例如，若孕妇携带染色体易位，可能导致体检结果异常，需进行遗传咨询和确诊性检查。
对于唐氏综合征高风险的孕妇，应遵循医生建议进行确诊性检查，如羊水穿刺或绒毛活检，以获得准确诊断并采取相应措施。同时，孕期定期产检和咨询专业医生是保障母婴健康的关键。
2025-08-04 13:41
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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